Homozygote Familiäre Hypercholesterinämie – Von der Awareness zur Therapie

Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung. Betroffene zeigen massiv erhöhte LDL-Cholesterinspiegel und in der Folge häufig atherosklerotische Komplikationen bis hin zum plötzlichen Herztod. Diese können bereits im Kindesalter auftreten. Die Therapie umfasst aggressive lipidsenkende Maßnahmen wie Statine, Ezetimib, PCSK9-Inhibitoren und LDL-Apherese. Die Therapie mit Evinacumab stellt einen neuen Ansatz dar, der unabhängig von defekten LDL-Rezeptoren funktioniert und die LDL-Spiegel effektiv senkt. Die beiden Referentinnen geben einen umfassenden Überblick über die Erkrankung und die Therapieoptionen sowie die neuen EAS-Empfehlungen zur HoFH. Sie stellen ihre Erfahrungen mit der Therapie mit Evinacumab bei ihren pädiatrischen Patienten vor.