Dieser CME-Kurs vermittelt einen Überblick über Epidemiologie, Pathophysiologie und Diagnostik der Neurofibromatose Typ 1 mit einem Schwerpunkt auf das Auftreten plexiformer Neurofibrome. Im Fokus stehen aktuelle Leitlinien-Empfehlungen zur interdisziplinären Versorgung, der Stellenwert von chirurgischer Therapie und der systemischen Therapie bei symptomatischen und inoperablen plexiformen Neurofibromen. Die zugelassenen MEK-Inhibitoren werden mit ihre Wirksamkeits- und Sicherheitsdaten vorgestellt. Aktuelle Empfehlungen für ein strukturiertes Nebenwirkungsmanagement und Verlaufskontrollen und werden aufgezeigt. Darüber hinaus werden psychosoziale Aspekte und Anforderungen an eine langfristige und interdisziplinäre Betreuung von Kindern und Erwachsenen mit NF1-PN eingeordnet.
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