Direktorin des Institut für Humangenetik

Univ.-Prof. Dr. Brunhilde Wirth ist seit 2003 Direktorin und Lehrstuhlinhaberin des Institutes für Humangenetik an der Universitätsklinik in Köln. Nachdem sie das Biologiestudium an der Naturwissenschaftlichen Fakultät in Bukarest im Jahre 1982 absolviert hatte, erhielt sie mit wenigen Studenten die Möglichkeit, eine zusätzliche Spezialisierung in angewandter Genetik für ein Jahr anzuschließen. 1998 erlangte B. Wirth ihre Promotion zum Dr. rer. nat. am Institut für Humangenetik in Bonn. Frau Prof. Wirth war stellvertretende Vorsitzende der GfH (2002 – 2006), Mitglied des wissenschaftlichen Programmkomitees der ESHG (2005 – 2010) und ist seit 2010 Vorsitzende dieses Komitees. Von 2009 – 2011 war sie Mitglied im wissenschaftlichen Programmkomitee der ICHG und ist seit 2009 Vorsitzende der internen Gutachterkommission des ZMMK. Sie ist in zahlreichen nationalen und internationalen Gutachterkommissionen tätig. Ihre Forschungsschwerpunkte sind:

• Identifizierung von krankheitsverursachenden Genen bei neurogenetischen und neuromuskulären Erkrankungen
• SMA modifizierende Gene: Molekulare und funktionelle Aufklärung beim Menschen und in Tiermodellen
• Entwicklung von Therapien bei spinaler Muskelatrophie (SMA)

Spleißfaktor SFRS10 (Tra2-beta1): Identifizierung von Ziel-RNAs. Knock-out in der Maus und Auswirkung