Spinale Muskelatrophie und Friedreich Ataxie: früh erkennen, interdisziplinär und gezielt behandeln

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, die den Verlust von motorischen Neuronen im Rückenmark zur Folge hat. Zur Behandlung der SMA stehen gegenwärtig in Deutschland drei krankheitsmodifizierende Therapien zur Verfügung.
In diesem CME-Kurs geht Frau Dr. Deike Weiss auf die Frage ein, welchen Nutzen und welche Risiken eine Folgetherapie für Säuglinge und Kleinkinder mit SMA haben, die auf eine Primärtherapie möglicherweise unzureichend ansprechen. Frau Dr. Weiss berichtet über die Zwischenergebnisse der RESPOND-Studie, in der die Wirksamkeit und Sicherheit von Nusinersen als Folgetherapie bei Säuglingen und Kleinkindern untersucht wird. Neben den Ergebnissen zur Sicherheit stellt Frau Dr. Weiss die klinische Entwicklung im Studienverlauf dar und geht auf den Verlauf der Neurofilament-Leichtketten (NfL)-Plasmaspiegel ein, die möglicherweise als Biomarker eine Neurodegeneration anzeigen.
Im zweiten Teil des Kurses widmet sich Dr. med. Janina Gburek-Augustat der Friedreich-Ataxie, einer autosomal-rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankung. Sie erläutert die Symptome der Friedreich-Ataxie, beschreibt die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose und stellt symptomatische und kausale Behandlungsmöglichkeiten vor.